Une bonne prise en charge commence avant tout par un bon diagnostic. Celui-ci peut parfois s'avérer compliqué, c'est pourquoi il est essentiel de s'adresser à un chirurgien et une équipe médicale formée à cette pathologie complexe.
Nous mentionnons ici les principales malformations, d’autres formes rares existent que nous ne préciserons pas ici.
Source : Les Malformations Ano-Rectales, Monographie du Collège National de Chirurgie Pédiatrique Viscérale, coordonnée par Célia Crétolle sous la direction de Yann Revillon et Sabine Sarnacki.
Les illustrations ont été réalisées par Dr Jean-Luc Michel, Chef de service de chirurgie infantile à l'hôpital Félix Guyon (Saint-Denis de la Réunion)
Chez les filles et les garçons
Fistule périnéale
Le sphincter externe est présent. Le rectum est «ouvert» par l’intermédiaire d’une fistule étroite au niveau du périnée par laquelle s’évacue le méconium. Chez la fille le rectum et le vagin sont bien séparés. Chez le garçon la partie antérieur du rectum peut être accolée à l’urètre postérieur.
Chez les filles
Fistule recto-vestibulaire
L’orifice de la fistule se trouve dans la fourchette vulvaire. La fistule et le rectum sont étroitement accolés à la paroi postérieure du vagin. Il existe des formes «limites» qui rendent le classement difficile (possible fistule périnéale).
Fistule rectovaginale
C’est une forme rare. Elle peut être confondue avec une fistule recto-vestibulaire ou une malformation cloacale. Les fistules rectovaginales peuvent être basse avec des muscles et un sacrum bien développés; ou haute avec des muscles peu développés et un sacrum incomplet.
Cloaque ou fistule rectocloacale :
C’est la plus complexe des malformations, définie par l’abouchement de l’urètre, du vagin et du rectum dans un canal commun unique. Quand le canal est court, en général le sacrum et les muscles sont bien développés. Quand le canal est long, le sacrum est incomplet et les muscles peu développés.
Chez les garçons
Fistule recto-urétrale bulbaire ou rectoprostatique
Il existe une fistule, souvent étroite mais qui permet le passage du méconium dans les urines. Le rectum et l’urètre sont étroitement accolés. Les formes avec les fistules les plus basses (bulbaires) ont habituellement des muscles, un sacrum, et des fesses normalement développés. Les formes avec fistule haute (prostatique) ont généralement des muscles moins bien développés, une anomalie sacrée, et un périnée plat sans fossette anale.
Fistule rectovésicale
Il s’agit d’une forme sévère. Les muscles et le sacrum sont peu développés. Le périnée est plat. Les malformations urologiques sont fréquemment associés.