Quelles sont les causes de l'apparition d'un MAR ?

Les connaissances sur les causes de ces troubles de développement embryonnaire sont encore limitées. Certains éléments indiqueraient une incidence d’ordre tératogène, c’est-à-dire liée à l’absorption de substances externes susceptibles de nuire à l'embryon (comme par exemple l’acide rétinoïque, l’anthracycline ou la thalidomide). D’après des études récentes, il y aurait aussi un risque accru lorsque la mère est diabétique. Le risque de malformations est en général plus élevé en cas de fécondation in-vitro, c’est donc aussi le cas concernant les MAR. 

Les malformations ano-rectales peuvent également survenir dans le cadre d’un syndrome d'origine génétique ou chromosomique (par exemple la trisomie 21, le syndrome ou triade de Curranino, le syndrome de Townes-Brocks). 

Enfin, certaines études épidémiologiques indiquent qu‘outre de rares familles dont plusieurs membres en sont atteints, des facteurs génétiques pourraient avoir une incidence sur l’origine de MAR isolées. La probabilité qu’un deuxième enfant naisse avec une malformation ano-rectale au sein d’une même famille est ainsi de l’ordre de 1%, ce qui signifie que le risque est légèrement plus élevé par comparaison au reste de la population.  

Il est possible de demander des plus amples informations à un généticien et le cas échéant d’effectuer des analyses génétiques.  

Une prévention ciblée est pour le moment impossible. On peut tout au plus éviter les risques évoqués plus haut. Il n’est pas clair non plus que des vitamines comme l’acide folique puissent aider à éviter des malformations anorectales, et si tel est le cas, on ne sait pas dans quelle mesure elles sont efficaces. Néanmoins, l’acide folique pouvant, en principe, réduire le risque d’anomalies du tube neural (comme dans le spina bifida par exemple), il est recommandé aux femmes envisageant une grossesse de se supplémenter avant même l'arrêt de la contraception. 

Pour le moment, il n’existe aucune méthode fiable de détection précoce qui pourrait déterminer avec certitude qu’un enfant à naitre développe une MAR. En revanche, certaines malformations associées typiques peuvent être détectées en cours de grossesse. La détection dépendra de la compétence du diagnosticien ainsi que de la qualité et fonction de l’échographe.
En tout état de cause, ces malformations associées ne sont que des indicateurs possibles d’une MAR. La malformation n’est généralement visible/avérée qu’après la naissance.